gentaur

Perekondlikult laienenud kardiomüopaatia

Järgmise põlvkonna järjestamine näitab ATMgene 262626 uudset patogeenset varianti Sissejuhatus: ataksia telangiektaasia (A-T) on aeg-ajalt esinev autosoomne retsessiivne multisüsteemne haigus. A-T sündroomiga põdejatel on laialdane haigusfenotüüpide spekter. ATM (ataksia telangiektaasia muteeritud) geen, A-T üks põhjustav geen. Metoodika: Pärsia päritolu kahjustatud isik, kellel on tüüpiline A-T, suunati meie geneetika keskele spetsiaalseks geeninõustamiseks ja testimiseks. Kasutati fokuseeritud …

Perekondlikult laienenud kardiomüopaatia Read More »