gentaur

Perekondlikult laienenud kardiomüopaatia

Järgmise põlvkonna järjestamine näitab ATMgene 262626 uudset patogeenset varianti

Sissejuhatus: ataksia telangiektaasia (A-T) on aeg-ajalt esinev autosoomne retsessiivne multisüsteemne haigus. A-T sündroomiga põdejatel on laialdane haigusfenotüüpide spekter. ATM (ataksia telangiektaasia muteeritud) geen, A-T üks põhjustav geen.

Metoodika: Pärsia päritolu kahjustatud isik, kellel on tüüpiline A-T, suunati meie geneetika keskele spetsiaalseks geeninõustamiseks ja testimiseks. Kasutati fokuseeritud järgmise põlvkonna sekveneerimist (NGS). Kandidaadi variandi põhjendamiseks kasutati Sangeri järjestust. Modelleerimine viidi läbi SWISS-MODELi serveri abil. Tulemused: ATM geenist avastati homosügootne stop-gain variant c.829G> T (p.E277 *). Seda varianti kinnitas Sangeri järjestamine ja natiivse ehituse modelleerimine ning viidi läbi kärbitud ehitus.

Kokkuvõte: Iraani elanikelt on seni teatatud vaid vähestest ATM-i geeni patogeensetest variantidest. Avastamine mõjutab A-T molekulaarset diagnostikat Iraanis.

 

Perekondlikult laienenud kardiomüopaatia, mille on toonud Lamin A / C geeni uudne variant: haigusjuht

Taust: perekondlikult laienenud kardiomüopaatia (FDCM) on enamasti pärilik kui autosoomne domineeriv tunnus. Lamiini A / C (LMNA) geenivariandid on tunnistatud seotuks DCM-i, juhtivussüsteemi probleemidega, 2. tüüpi Emery-Dreifussi lihasdüstroofia ja paljude muude probleemidega. Siinkohal teatasime LMNA geeni uuest variandist, mis on tõenäoliselt seotud FDCM-iga.

Juhtumi esitus: 30-aastane noorem mees hospitaliseeriti rindkere pingutuste, liigse väsimuse, südamepekslemise ja kehalise taluvuse halvenemise tõttu. Tal olid teaduslikud tunnused koos südame laienemisega, kodade tahhüarütmia, äärmuslikud juhtivussüsteemi probleemid ning iga kõrgema jäseme ja kaela düskineesia. Geneetilise järjestuse hindamine näitas, et kahjustatud isikul oli uus c.1325 T> C heterosügootse LMNA geeni variant. Arütmia vastu võitlemiseks on läbi viidud kateetri ablatsioon ja südame resünkroniseerimise vahendid koos stimuleerimisega (CRT-P).

Järeldus: variant c.1325 T> C on uus variant LMNA geenis, millest pole varem teatatud. DCM-i, juhtivussüsteemi probleemide ja skeleti müopaatiaga nooremad põdejad peaksid olema tähelepanelikud LMNA geenivariandi potentsiaali suhtes.

Südame resünkroniseerimise vahend (CRT) võib olla taskukohane valik mõjutatud inimesele, kellel on kolmanda astme atrioventrikulaarse blokaadiga LMNA geenivariant isegi siis, kui vasaku vatsakese väljutusfraktsioon on säilinud kavatsusega peatada õige vatsakese põhjustatud südame töö halvenemine. tempo sõltuvus.

Kaasasündinud silma anomaaliatega laste geneetiline hindamine Nepali kolmes ökoloogilises piirkonnas: Nepali laste silmahaiguste uuringute II jagu

Taust: Geneetilised silmahaigused esindavad suurt ja heterogeenset rühma laste silmahaigusi. Konkreetsete inimeste haigused võivad põhjustada mitmeid struktuurseid anomaaliaid ja arenguvõimalusi. Nepali laste silmahaiguste uuring (NPODS) oli populatsioonipõhine epidemioloogiline uuring, mis viidi läbi Nepali kolmes ökoloogilises piirkonnas, et selgitada välja laste silmahaiguste ja pimeduse levimus ja etioloogia. Selle uuringu II osas viidi läbi geneetiline hindamine lastele, kellel on leitud kaasasündinud silma anomaaliaid.

Metoodika: see oli läbilõike kirjeldav uurimus. 10 246 noorukit Nepali kolmes täiesti erinevas ökoloogilises piirkonnas (madalad maad, mäed ja mäed) läbisid NPODS-is silmauuringud. 374-st (3,6%) silma kõrvalekalletega lastest on 30 loetud kaasasündinud loomaks. 25 noorukile viidi seerumiproove kasutades läbi fokuseeritud geneetiline hindamine koos fenotüübi esitamiseks mõeldud geenide genotüpiseerimisega.

Tulemused: 25 noorest 18-l oli märkimisväärne geneetiline tulemus. Hindamine näitas tsink sõrme Homeobox 4 (ZFHX4) geeni ühte missense muutust G12411T ühel kaasasündinud ptoosiga 10 osalejal ja veel ühel missense variatsioonil T> C P. Signaliseeriva retseptori ja transporter Retinol 6 (STRA6) geeni ühes osaleja kolme seas, kellel on mikroftalm.

Kokkuvõte: Uuringud on Nepaalist esimesed ja mutantsed geenid on Nepali elanike jaoks olnud iseloomulikud. Geneetiliste komponentide täiendav hindamine on hädavajalik silmahaiguste ja -olukordade geneetilise kuuluvuse paremaks tajumiseks. See aitab lisaks geneetilisele nõustamisele ja kahtlemata geeniravimile, et vältida nendest olukordadest tekkivat pimedust.

Varjatud geenide valimise meetod, mis kasutab neuronivõrgu optimeerimist

gentaur
gentaur

Taust: geenivalik viitab väikesele diskrimineerivate geenide alamhulga avastamisele geeniekspressiooni profiilidest. Konkreetsetele fenotüübilistele tunnustele mõju avaldavate geenide valimise viis on bioloogia õppeaines oluline analüüs. Närvikogukonnal on mittelineaarse teabega toimetulemisel suurem muutumisvõime ning tõenäoliselt kasutab see võimalusi robootiliselt ja paindlikult. Selle töö puhul soovitame manustatud geenivaliku metoodikat, kasutades neuraalset kooslust.

Olulised geenid võib saada koormuskoefitsiendi arvutamisel pärast juhendamise lõpetamist. Püüdes lahendada närvikogukonna musta välja probleemi ja muuta treeneritulemused närvikogukonnas tõlgendatavaks, kasutame ainulaadsete iseloomulike geenide väljalülitamise iseloomulike geenide kogumiseks knockoffide mõistet.

See metoodika ei pane ainult kõiki iseloomulikke geene konkureerima, vaid lisaks paneb iga iseloomuliku geeni konkureerima oma väljalülituva iseloomuliku geeniga. See meetod võib aidata valida olulise tähtsusega geenid, mis mõjutavad närvivõrkude otsustamist.

Tulemused: Kontrollimiseks ja hindamiseks kasutame maisi karotenoide, tokoferooli metüültransferaasi, rafinoosi majapidamises kasutatavaid oligosahhariide ja inimese rinnavähi enamiku andmekogumit.

Järeldused: eksperimendi tulemused näitavad, et närvikogukonna metoodikat optimeerivatel väljalülitustel on suurem tuvastamismõju kui vastupidistel praegustel algoritmidel, ja simply mittelineaarse geeniekspressiooni ja fenotüübi teabe töötlemiseks

 

Üherakulised transkriptoomid näitavad kemoretseptori geenide ekspressioonimustreid Kariibi merihomaari, Panulirus argus, haistmis-sensoorsetes neuronites

Taust: koorikloomad kategooriliselt arvukalt oma antennide retseptorigeenide kulgu, milleks on kodus olfoorsed sensoorsed neuronid (OSN-d) ja mitte-haistvad kemosensoorsed neuronid Transkriptoonika uuringud näitavad, et kandidaat-kemoretseptorvalgud hõlmavad Ionotroopsete retseptorite (IR) variante koos kõigi kaasretseptorite IR-de ja häälestavate IR-dega, transientse retseptori potentsiaali (TRP) kanalitega, maitsmisretseptoritega, epiteeli naatriumikanalitega ja keerukate A-valguga seotud retseptoritega (GPCR) ). Kariibi mere salehomaar Panulirus argus väljendab oma antennides peaaegu 600 IR-d, 17 TRP-kanalit, 1 maitsetugevuse retseptorit, 7 epiteeli naatriumikanalit, 81 GPCR-i, 6 G valku ja kümneid ensüüme signaaliradades.

Sellegipoolest ei tunnustata nende valkude täpseid kombinatorilisi ekspressioonimustreid üksikutes sensoorsetes neuronites vähkide puhul, mis piirab meie arusaama sellest, kuidas nende kemosensoorsed tehnikad kodeerivad keemilist kõrget kvaliteeti.

Tulemused: Selle uuringu eesmärk oli transkriptoomika kasutamine P. arguse OSN-de kemoretseptorite geenide ekspressioonimustrite selgitamiseks. Loonud ja analüüsinud transkriptoomid seitsmest ühest OSN-ist, millest mõned on tõestatud söögilõhnale reageerimiseks, lisaks veel 7 mitmerakulist transkriptoomi preparaatidest, mis sisaldavad väheseid (2–4), palju (umbes 15), või palju (umbes 400) OSN-i. Avastasime, et iga OSN ekspresseeris siiski identset 2 kaasretseptori IR-d (IR25a, IR93a)

mitte vastupidised 2 antennulaarset coIR-i (IR8a, IR76b), 9-53 IR-i häälestamine, kuid ainult üks ühele liigse rohkusega, identsed 5 TRP kanalit pluss kuni 5 täiendavat TRP-d, 12-17 GPCR-i koos identsete 5-ga, väljendatuna iga üksiku raku transkriptoom, identsed kolm G-valku pluss teised, palju ensüüme signaaliradades, kuid mitte mingeid maitsmisretseptoreid ega epiteeli naatriumikanaleid. Parim erinevus retseptori ekspressioonis paljude OSNide seas oli häälestavate IR-de tuvastamine.

Järeldused: Meie tulemused esitavad esialgse ülevaate retseptorimolekulide kombinatoriaalsetest ekspressioonimustritest üksikutes OSN-ides ühe kümnikuliste koorikloomade liigi koos retseptoritega, mis on otseselt seotud lõhnaülekandega ja teistega, mis on kahtlemata mures modulatsiooni pärast. Meie tulemused soovitavad lisaks OSN-ide retseptorite ekspressiooni variatsioone võrreldes erinevate kemosensoorsete neuronitega.

Kaameli geneetilise vara säilitamine turismi abil: võtmetähtsusega sotsiokultuuriline meetod vaba aja juhtimiseks

• Kaamelid on ainulaadsed osad, mis võivad koosneda ökoturismi tegevusi müüvatest korporatsioonidest. Sellised puhkemajad aitavad kaasa põliselanike kogukondade jätkusuutlikule toimetulekule ning akadeemiliste võimaluste suurendamisele looduse ja selle säilitamise suunas.

Praegu vähendab mõnede kohalike kaamelitõugude ellujäämine seda loomapõhist vaba aja veetmise ettevõtet ja selle usaldusväärsust eritellimusel tegutsevate ettevõtete elluviimisel ja reklaamimisel. Kohapealse küsimustiku korraldamisega kaameliga sõiduekskursioonides osalevatele väljavaadetele hindasime motivatsioonikomponente mõjutades selles turismietapis osalemist, rahulolu ja lojaalsust, mis on muutnud selle sotsiaalselt eristuvaks.

• Kuuekordne segu töötajate efektiivsusest, traditsioonide geograafiast, arvukatest ja humaansetest suletud koosmõjudest, kaamelite käitumisest ja efektiivsusest, sotsiaal-ajastu kontekstist ja varasemast konstruktiivsest asjatundlikkusest sisaldab põhilisi mõõtmeid, mis tähistavad ostja rahulolu ja tagasipöördumise kavatsuste võimalust selles vaba aja veetmise ettevõttes.

• Ostjate andmed on sidusrühmade jaoks üliolulised, et luua isikupärastatud juhtimiskogemusi ning viia sissetulek regulaarselt oma tegevuse käigus vastavusse keskkonnasäästlikkuse ja bioloogilise mitmekesisuse kaalutlustega.

Pöördel võib kodukaamli puhkajate sõite korraldada elujõulise looduskaitselise rajana, pakkudes ohustatud kohalikele tõugudele eemale nende kasulikust devalveerimisest ja võimalikust väljasuremisest.

Leave a Comment

Your email address will not be published.